Qué es la neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un grupo de enfermedades genéticas que hacen crecer tumores sobre los nervios. Esos tumores son casi siempre benignos: no invaden otros tejidos ni se extienden por el cuerpo. Molestan por dónde crecen, no por lo que son.

Es una enfermedad rara por lo poco frecuente, no por lo extraña. En España nacen con ella varios cientos de personas cada año, y la mayoría lleva una vida completamente normal.

Por qué ocurre

Cada tipo de neurofibromatosis viene de un gen distinto. Esos genes fabrican proteínas que actúan como freno del crecimiento celular; cuando el gen está alterado, el freno falla en las células que envuelven los nervios y ahí es donde crece el tumor.

La herencia es autosómica dominante: basta con heredar una copia alterada, y quien la tiene puede transmitirla a cada hijo con una probabilidad del 50 %. Pero en aproximadamente la mitad de los casos no la hereda nadie: la alteración aparece de nuevo, por azar, en esa persona. Por eso hay tantas familias que llegan a la consulta sin ningún antecedente y sin entender nada.

Nada de lo que hicierais durante el embarazo la ha causado. No la provoca la alimentación, ni el estrés, ni ningún medicamento, ni nada que se pudiera haber evitado.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 es sobre todo clínico: se basa en reunir varios signos concretos, y para eso suele bastar una exploración cuidadosa por alguien con experiencia. El estudio genético confirma y precisa, y es especialmente útil cuando el cuadro no está claro o cuando importa para el consejo genético.

En los otros dos tipos el peso del estudio genético es mayor, porque los signos externos son menos evidentes y aparecen más tarde.

Qué viene después del diagnóstico

Tres cosas, y en este orden:

1. Un seguimiento periódico. No sirve para tratar la enfermedad, sino para ver a tiempo lo que sí se trata.
2. Una consulta de consejo genético. Resuelve las preguntas sobre herencia, hermanos y futuros embarazos, que son las que más angustian y las que peor se responden buscando en internet.
3. El papeleo. Certificado de discapacidad, valoración escolar si hay un menor. Cuanto antes se empiece, antes llega.

Lo tercero está explicado paso a paso en Derechos y ayudas, que es la parte que no te cuentan en la consulta.