Para qué sirve el estudio genético
En la neurofibromatosis tipo 1 el diagnóstico suele hacerse por los signos clínicos, así que el estudio genético no siempre es imprescindible. Es especialmente útil cuando:
- El cuadro es dudoso y hay que confirmar o descartar.
- Se trata de un niño pequeño que todavía no ha desarrollado signos suficientes para cumplir los criterios.
- Hace falta saber la alteración exacta para estudiar a otros miembros de la familia.
- Se está planteando un embarazo y se quieren valorar las opciones.
En la NF2-SWN y en la schwannomatosis el peso del estudio genético es mayor, porque los signos externos son menos evidentes y ayuda a distinguir entre subtipos que se manejan de forma distinta.
Qué es el consejo genético
Una consulta específica, con un profesional formado en genética clínica, donde se explica qué significa el resultado, cómo se hereda, qué probabilidad hay de que lo tengan otros hijos o los hermanos, y qué opciones existen si se busca un embarazo.
Es la consulta que responde las preguntas que más angustian, y es la que menos se ofrece por defecto. Si nadie os la ha mencionado, se puede pedir.
Qué puede salir
- Alteración identificada. Confirma el diagnóstico y permite estudiar a la familia con una prueba dirigida, que es más rápida y más barata.
- Resultado no concluyente. Se encuentra una variante de significado incierto: se sabe que está, pero no si es la causa. Es más frecuente de lo que la gente espera y no significa que la prueba haya fallado.
- No se encuentra nada. No descarta el diagnóstico clínico. Puede haber alteraciones que las técnicas actuales no detectan, o mosaicismo, que es cuando la alteración solo está en una parte de las células del cuerpo.
Dónde se pide
En el sistema público, a través de las unidades de genética clínica, y se llega por derivación del especialista que lleva el caso: neurólogo, dermatólogo, pediatra o médico de familia. No es una prueba que se pida por cuenta propia, y no hace falta ir a un laboratorio privado para conseguirla.